O Governo de Rondônia, por meio da Agência Estadual de Vigilância em Saúde (Agevisa), realizou nesta sexta-feira (23) mais uma live sobre “Doenças Raras”, na página do órgão. Desta vez o tema abordado foi “Erros Inatos do Metabolismo (EIM)”, sendo presidido pelo médico geneticista do Hospital de Amor da Amazônia, Joshua Bicalho. O evento on-line foi prestigiada por diversos profissionais e estudantes da área da Saúde de Rondônia, que ao final tiraram dúvidas. A programação continua disponível na internet e foi mediada pela jornalista Aurimar Lima.

Segundo o médico Joshua, os erros inatos do metabolismo são um grupo de doenças genéticas causadas pela função deficiente de proteínas (em geral enzimas) envolvidas no processo de síntese, degradação, transporte ou armazenamento de moléculas no organismo. A temática vem ganhando espaço por parte do Estado, a fim de fornecer visibilidade e ampliação nas discussões, para que o atendimento chegue a sociedade e com mais eficiência ao setor público, mas o assunto desafia médicos geneticistas e profissionais da Saúde na busca por diagnósticos cada vez mais precisos e tratamentos eficazes.

A apresentação teve as atenções voltadas para as Mucopolissacaridoses (MPS). Mostrando o diagnóstico da doença com riqueza de detalhes, o palestrante exibiu ao vivo as manifestações clínicas com ilustrações dando ênfase nas características da doença para o melhor reconhecimento na atenção primária de saúde. “Aqui em Rondônia não é possível ainda realizarmos o diagnóstico dessas doenças, mas existem redes de apoio que são importantes ressaltar”, disse o médico geneticista.

Ele explicou ainda que a MPS VI ou síndrome de Maroteaux-Lamy é outra doença causada por um erro inato do metabolismo que merece atenção dos profissionais, pois acontece por meio de uma rara doença herdada de forma autossômica recessiva, causada pela deficiência da enzima arilsulfatase B (ASB), também conhecida como N-acetilgalactosamina- 4-sulfatase, que é necessária à degradação do sulfato de dermatina e sulfato de condroitina, na qual pode-se perceber a macrocefalia, além de outras características do individuo.

O especialista demonstrou a evolução da doença que pode acontecer de forma rápida ou lenta, e reforçou a identificação mais clara em crianças após um ano de idade, podendo diferenciá-los com a demonstração dos traços faciais típicos, aspectos clínicos, nariz, boca, ouvido e garganta, além de outras características. “O que o profissional da Saúde tem que lembrar é que para identificar essas doenças precisamos ter diversas atenções quanto às características, lembrando sempre que são casos raros, mas não é porque são raros que não existem, eles estão entre nós, nunca vamos conhecê-los se não pensarmos nesses diagnósticos”. 

De acordo com levantamento epidemiológico realizado pela Agevisa, cerca de 27 pessoas em Rondônia foram identificadas como portadoras de alguma doença rara. A coordenadora estadual do câncer da Agevisa, Rose Britto , pontuou essas ações e afirmou ainda que 18 pacientes estão sendo investigados, e que esses números podem aumentar conforme o trabalho for sendo realizado. “Por esse motivo é importante trabalhar na sensibilização dos profissionais de saúde, além da identificação da causa dos casos raros no Estado e manter a população informada sobre o assunto”, finalizou.